Doença de Wilson

A doença de Wilson é uma doença que acomete o fígado, e que geralmente é diagnosticada na infância ou na adolescência.

Saiba mais sobre ela a seguir.

O que é a doença de Wilson?

A doença de Wilson é uma condição genética, causada pela mutação no gene ATP7B, presente desde o nascimento, em que ocorre um acúmulo de cobre em alguns órgãos do corpo: fígado, olhos e cérebro.

Quais idades a doença de Wilson afeta?

A doença de Wilson costuma ser diagnosticada em qualquer faixa etária, mas é mais comum após os 3 anos e menos frequente após os 40 anos.

Quais os sintomas da doença de Wilson?

A doença de Wilson pode ser assintomática, e seu diagnóstico pode ser feito apenas por investigação médica, que é indicada por alteração em exames laboratoriais.

Quando há sintomas, eles podem ser:

• Fadiga
• Perda de peso
• Icterícia
• Aumento do volume do fígado

Sintomas neurológicos: desatenção, alteração na personalidade ou no equilíbrio, rigidez muscular, alteração na fala, tremores

Se a doença é genética, porque a pessoa não tem sintomas desde o nascimento?

Os sintomas da doença de Wilson vão aparecendo conforme o cobre vai se acumulando nos órgãos, e por essa razão a pessoa pode ter a doença e não ter sintomas.

Que alterações de exames podem sugerir doença de Wilson?

A doença de Wilson pode causar alterações em exames laboratoriais de sangue e urina. Esses exames podem mostrar lesão no fígado ou acúmulo de cobre no corpo.

Como se faz o diagnóstico de doença de Wilson?

O diagnóstico da doença de Wilson é feito a partir de exames laboratoriais de sangue e urina, e seu médico pode solicitar exames de imagem, como ultrassonografia de abdome e ressonância magnética de crânio para complementação do diagnóstico e melhor avaliação da doença. A avaliação com o oftalmologista também é indicada.

A doença de Wilson pode ser diagnosticada por estudos genéticos?

Sim, o estudo genético identifica a mutação do gene relacionada à doença, e pode confirmar o diagnóstico de doença de Wilson.

Qual alteração nos olhos é vista na doença de Wilson?

Na doença de Wilson, pode haver a presença do anel de Kayser-Fleischer nos olhos, um anel de cor acobreada, que circunda a íris, e ocorre pelo acúmulo de cobre na região da córnea chamada membrana de Descemet.

A doença de Wilson tem tratamento? Qual?

Sim, a doença tem tratamento. São utilizados medicamentos que promovem a eliminação do cobre em excesso do organismo. Esse cobre será excretado pela urina.

A criança com doença de Wilson precisa fazer uma dieta especial?

Uma dieta com baixo teor de cobre é indicada para crianças com doença de Wilson. A dieta auxilia no controle da doença, mas não substitui os medicamentos.
Assim, devem ser evitados:

• Chocolate
• Fígado
• Cogumelos
• Oleaginosas – castanhas, nozes
• Frutos do mar
• Soja

Há diferença na evolução da doença se o tratamento for feito precocemente ou tardiamente?

Sim, o ideal é que o tratamento seja feito o mais precocemente possível, pois sem os medicamentos, a doença é progressiva, podendo levar à cirrose hepática e a deficiências neurológicas graves.

Quais as complicações da doença de Wilson?

As complicações da doença de Wilson não tratada são:

• Cirrose hepática
• Insuficiência hepática
• Alterações neurológicas, em alguns casos irreversíveis
• Alterações nos rins
• Anemia
• Alterações cardíacas

Uma criança com doença de Wilson pode precisar de transplante de fígado ?

A doença de Wilson pode se apresentar inicialmente como uma insuficiência hepática aguda, ou seja, uma falência do fígado, e pode não responder ao tratamento a tempo, sendo necessário um transplante de fígado.

Em alguns casos, já há cirrose hepática no momento do diagnóstico, e se houver uma progressão dessa cirrose, o transplante também pode ser indicado.

O que fazer se meu filho tiver suspeita de doença de Wilson?

No caso de suspeita de doença de Wilson, a criança deve ser avaliada por um hepatologista pediátrico e por um neuropediatra.

Tenho doença de Wilson, meu filho pode ter a doença também?

Para que seu filho também tenha a doença, é preciso que ambos os pais tenham a alteração genética.
É orientado o aconselhamento genético e o teste genético dos filhos e irmãos do paciente com doença de Wilson.

Conclusão

A doença de Wilson é uma condição genética que causa acúmulo de cobre em órgãos como o fígado, o cérebro e os olhos.

É uma doença tratável, e o tratamento precoce evita complicações graves.

A criança com sintomas ou exames laboratoriais sugestivos da doença deve ser avaliada por um hepatologista pediátrico e por um neuropediatra o mais breve possível, evitando assim a progressão da doença hepática e das sequelas neurológicas.

Dra. Mariana Nogueira de Paula, mãe da Ana Luísa, Helena e do Miguel.

Pediatra, Gastropediatra e Hepatologista Infantil
Santo André e Grande ABC